Ogni gene presenta una struttura molecolare complessa che può essere alterata in seguito all'esposizione a radiazioni, a sbalzi di temperatura, alla presenza di sostanze tossiche o può modificarsi durante la divisione cellulare. In questi casi, si dice che è avvenuta una mutazione genetica che, se interessa i gameti, verrà trasmessa ai figli.
Le mutazioni possono derivare da anomalie a carico degli autosomi, o a carico dei cromosomi sessuali.
Tra le anomalie autosomiche, una delle più gravi è sicuramente l'anemia falciforme, causata da una mutazione nella molecola dell'emoglobina. L'emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi, la cui funzione è quella di legare l'ossigeno, trasportarlo in tutte le parti del corpo e rilasciarlo là dove serve. Tutto ciò è possibile grazie alla presenza del gruppo eme, responsabile anche del colore rosso di questa proteina. Il gruppo eme, contiene un atomo di ferro, legato covalentemente ad una specifica istidina dell'emoglobina. A seconda del suo stato di ossidazione, l'atomo di ferro, può legare o meno l'ossigeno. L'emoglobina è una proteina globulare costituita da quattro subunità ognuna costituita da circa 150 amminoacidi. Di questi, solo nove sono conservati per tipo e posizione nelle diverse subunità. Se si verifica una sostituzione dell' acido glutammico con la valina, viene compromessa la funzionalità dell'intera molecola ed una modificazione strutturale dei globuli rossi. Negli omozigoti l'anemia falciforme provoca la precipitazione dell'emoglobina negli eritrociti che si contraggono e assumono la tipica forma a falce. Questa malattia negli omozigoti è letale, mentre per gli eterozigoti non è particolarmente grave, e per le popolazioni africane può addirittura rivelarsi vantaggiosa in quanto conferisce una particolare resistenza alla malaria.
Diverso è il problema che si presenta in caso di mutazione di un gene dominante. In questo caso, la mutazione tende a scomparire perchè gli individui portatori soccombono prima della riproduzione.
Tuttavia, vi sono alcune situazioni in cui le anomalie dovute a geni dominamti possono trasmettersi e avere una certa incidenza. E' il caso dell' acondroplasia, un particolare tipo di nanismo, e della Corea di Huntington, caratterizzata da una progressiva degenerazione del sistema nervoso.
In altri casi le anomalie derivanti da mutazioni degli autosomi possono portare a modificazioni del fenotipo, che però non si riflettono in rilevanti problemi per la salute. Un esempio è l'albinismo, gruppo di sindromi ereditarie caraterizzate da un difetto dei melanociti della cute, del sistema pilifero e degli occhi. L'albinismo è molto diffuso nel regno animale, abbastanza raro nell'uomo.
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