mercoledì 27 luglio 2016

Body Worlds


BODY WORLDS

Estratto della relazione riguardante la mostra, eseguita dagli allievi della classe III B
liceo scientifico statale  "LEONARDO DA VINCI"





Il BODY WORLDS è una mostra scientifica. Dà al visitatore informazioni sull’anatomia, sulla fisiologia e sulla salute, attraverso l’osservazione di autentici corpi e campioni anatomici umani. I preparati in mostra sono stati conservati con la tecnica della plastinazione.

La mostra è dedicata al cuore e al sistema cardiovascolare. Sono esposti più di 160 preparati anatomici tra cui plastinati corporei integrali, singoli organi e sezioni trasparenti. Il percorso è concepito come un viaggio alla scoperta del mondo celato dalla pelle: c’è una visione d’insieme dell’anatomia e della fisiologia del corpo umano. Le funzioni organiche, le patologie frequenti sono spiegate in maniera comprensibile a tutti anche ricorrendo al confronto tra organi sani e organi malati.

Lo scopo è essenzialmente divulgativo. Si vuole far conoscere al pubblico il funzionamento del corpo umano, mostrando anche gli effetti delle malattie e di uno stile di vita poco sano. Errate abitudini alimentari, abuso di alcol, dipendenze come quella dal tabacco minano la salute: vedere “dal vivo” gli effetti dannosi di certi comportamenti può essere più convincente di tante parole. L’intento non è fare del “terrorismo”, ma mostrare esattamente e inequivocabilmente che cosa succede dentro di noi. Le esposizioni intendono risvegliare l’interesse del pubblico per l’anatomia e la fisiologia, ampliando costantemente la conoscenza di questi ambiti.

L'elemento estetico per von Hagens è insito nel corpo umano esattamente per come è fatto, le pose dinamiche consentono a chi non è medico di comprendere meglio la struttura del corpo, la meraviglia dell'anatomia, il funzionamento degli apparati, la sinergia di muscoli, nervi, organi che è l'essenza della vita.



LA TECNICA DELLA PLASTINAZIONE

La plastinazione é la tecnica con cui sono trattati i corpi che rende possibile la conservazione perfetta nel tempo, mantenendo intatti organi e tessuti. E' stata inventata e brevettata da Gunther von Hagens nell'Università di Heidelberg: si tratta di una ricerca che è iniziata nel 1977, nell'Istituto di Patologia e Anatomia.

La donazione dei corpi è curata dall'Institute for Plastination dal 1982.
Al momento attuale conta oltre 13000 donatori registrati. Il donatore conferma la propria adesione sottoscrivendo il modulo dell'atto di disposizione e il tesserino di donatore di corpo. La donazione all'IFP non inficia la volontà di donare i propri organi per trapianti che possano consentire la vita di altre persone ed è una manifestazione di intenti revocabile in qualsiasi momento.


IL PROCESSO DELLA PLASTINAZIONE

Von Hagens espone i corpi plastinati in pose caratteristiche. Nelle mostre, intitolate Körperwelten (in inglese Body World), i corpi alcune volte sono posizionati in maniera tale da ricostruire celebri opere d'arte, mentre altre volte assumono gesti atletici particolari. Infine, vi sono corpi sezionati per puri scopi didascalici. Nel fare assumere le diverse posizioni si fa estrema attenzione alla coerenza del gesto con il posizionamento dei vari elementi anatomici, in primo luogo dei muscoli.
  • Imbalsamazione e dissezione anatomica: Il primo passo del processo consiste nel bloccare i processi degenerativi pompando formalina nel corpo attraverso le arterie. La formalina uccide i batteri e blocca il decadimento tissutale. Usando strumenti da dissezione sono preparate le strutture anatomiche rimuovendo la pelle, il tessuto connettivo ed il tessuto adiposo.
  • Rimozione dal corpo di grasso e acqua: L'acqua ed i grassi solubili del corpo sono sciolti immergendo il cadavere in un bagno di acetone.
  • Impregnazione a forza: Questo secondo processo di scambio è il passaggio centrale della plastinazione. Durante l'impregnazione a forza il silicone (o un altro polimero analogo) rimpiazza l'acetone. Queste operazioni sono svolte in contenitori sigillati ed il silicone è inserito in questi contenitori in pressione in modo da penetrare in ogni cellula.
  • Posizionamento: Il corpo è posizionato nella posizione desiderata ed ogni struttura anatomica è fissata con l'aiuto di spaghi, aghi e mollette.
  • Solidificazione: Il passaggio finale è la solidificazione e il tempo ed il modo dipendono dal polimero usato. Certi polimeri solidificano per esposizione a gas, altri per esposizione a radiazioni UV ed altri ancora per esposizione a fonti di calore


POLIMERIZZAZIONE

Questo è l'ultimo passaggio, durante il quale il preparato è sottoposto a polimerizzazione con un gas, luce o calore, a seconda della materia plastica utilizzata.

La dissezione e la plastinazione di un corpo intero richiedono circa 1500 ore di lavoro e si effettuano per lo più nell'arco di un anno.




SEZIONI PLASTINATE

Le sezioni plastinate sono una forma speciale di plastinazione. Nella prima fase il corpo deceduto viene congelato e tagliato in sezioni di spessore compreso fra 2 e 8 millimetri. In questo processo il corpo non viene trattato con silicone ma con resina di poliestere o epossidica.

Immagine del sito ufficiale Body Worlds

martedì 19 aprile 2016

Geologia del Cervino

Geologia del Cervino

 
"La montagna ha il valore dell'uomo che vi si misura, altrimenti di per se, essa non sarebbe che un grosso mucchio di pietre". 
Walter Bonatti


Il Cervino, con un'altezza di 4478 m, e' una delle cime più celebri della catena alpina, situato in Val d'Aosta
 alla testata della Valtournanche, al confine tra Italia e Svizzera. La " Gran Becca", così chiamata dagli alpinisti rappresenta delle peculiarità importanti dal punto di vista geologico. 
Scalato per la prima volta nel
1865, e' stato raggiunto dai geologi nel 1868, ma solo grazie all' intuito del geologo svizzero Emile Argand che lo raffiguro' in alcuni disegni, si capì che questa piramide di roccia non è di origine autoctona, ma e' sovrascorsa e posizionata sul basamento di ofioliti e calcescisti. 
Si tratta quindi di un "blocco" alloctono trasferito  nell' attuale posizione dallo scontro tra il continente africano con quello paleoeuropeo. 
Le ofioliti sono la testimonianza dell'antica crosta oceanica ligure-piemontese e i calcescisti derivano dal metamorfismo dei sedimenti accumulati sul fondo di questo oceano. 





Il Cervino è costituito prevalentemente da gneiss e altre rocce metamorfiche del Paleozoico (circa 300 milioni di anni fa) appartenenti alla crosta di Adria. Il substrato su cui poggia il Cervino è costituito da associazioni di ofioliti ( derivanti da metamorfismo di basalti, gabbri e serpentiniti) e sedimenti giurassico-cretacei di mare profondo trasformati dal metamorfismo in rocce verdi e calcescisti. 
Le rocce provenienti dal continente africano, poggiano quindi su rocce di fondo oceanico il cui contatto è  rappresentato da una faglia su orizzontale. La collisione tra il continente africano e quello paleoeuropeo ha originato l'accavallamento della parte frontale della crosta africana al di sopra di quella paleoeuropea.
In mezzo sono rimaste intrappolate le ofioliti che derivano dall'oceano ligure-piemontese che separava le due masse continentali. La falda di ricoprimento austro alpina a cui apparteneva il Cervino è stata erosa e smantellata e rimane come testimonianza il lembo isolato di questa piramide rocciosa.

Immagini dal web

martedì 12 aprile 2016

Cambiamenti climatici e loro effetti

Conferenza di Parigi sui cambiamenti climatici

Il 12 dicembre 2015 si è riunita a Parigi la conferenza delle Nazioni Unite per la definizione di un efficace percorso di riduzione delle emissioni di gas serra dopo il termine del secondo mandato del Protocollo di Kyoto nel 2020 e si è conclusa con l'approvazione dell'Accordo di Parigi all' unanimità dei delegati di 195 Paesi.
Tale accordo, punta all' obiettivo di mantenere al di sotto dei 2 gradi centigradi il riscaldamento atmosferico rispetto all'era preindustriale entro il 2100  tramite la messa in pratica dei piani nazionali presentati da 187 paesi. 
Tale accordo, parla di neutralità delle emissioni nella seconda metà del secolo e il raggiungimento dei risultati e l'implementazione degli impegni saranno soggetti a verifica ogni 5 anni a partire dal 2023. 
Le ratifiche da parte dei singoli Stati saranno aperte il 22 aprile in corrispondenza della Giornata mondiale della Terra; l'accordo diventerà operativo dal 2020, solo se sarà siglato da 55 Paesi responsabili di almeno il 55% delle emissioni globali.
Si tratta di un accordo di portata storica nel percorso dei negoziati sulla lotta ai cambiamenti climatici. Tuttavia non è sufficiente a raggiungere gli obiettivi stabiliti. Infatti si stima che l'applicazione degli INCD possa solo "limitare" il riscaldamento globale al 2100 a 2,7•C. Questo incremento termico comporterebbe una significativa destabilizzazione a lungo termine del clima e degli ecosistemi terrestri, con la scomparsa della banchisa artica, collasso  di una parte della calotta glaciale dell'Antartide e della Groenlandia con conseguente aumento del livello del mare di circa 1 metro.


Questo accordo è sicuramente importante, ma non sufficiente per metterci al sicuro dalle conseguenze dei cambiamenti climatici. Infatti, la prima manifestazione è un aumento degli eventi atmosferici estremi, che dal rapporto dell'ISPRA evidenzia in Italia una diminuzione delle precipitazioni annue, ma concentrate in periodi molto brevi così da causare frane sul 7,3% del territorio e un 12% dello stesso, esposto ad elevato pericolo di alluvioni. 
Lo scenario è allarmante in quanto si prevede un ipersiccita' estiva nell'area mediterranea ed alluvioni negli altri periodi dell'anno. 
Ciò è dovuto al fatto che il biossido di carbonio aumenta di quasi 3 ppm all'anno e rischia di originare un riscaldamento atmosferico senza precedenti. La soglia ritenuta "di sicurezza" è di 350 ppm raggiunta nel 1986, e l'attuale aumento a 400 ppm rappresenta un campanello d'allarme. 
I dati sulla concentrazione di CO2 provengono dall' osservatorio del Maunaloa situato a 3400 m di quota nelle Haway. Lì' le condizioni sono ideali per analizzare campioni d'aria dell'atmosfera globale, in quanto le molecole di CO2 permangono per oltre un secolo e hanno il tempo di disperdersi su scala planetaria. 
Non ci resta quindi che usare il buon senso e cercare di consumare meno combustibili fossili per non incrementare la % di CO2, è un impegno mondiale forse non salverà del tutto il nostro Pianeta, ma almeno verranno limitati i danni

giovedì 22 ottobre 2015

News sul DNA

Parlando di DNA

La notizia ci giunge da Focus.it e pare che il modello che è stato proposto negli anni '50 da Watson e Crick, i quali descrissero la struttura a doppia elica del DNA, in realtà stessero solo osservando una piccola parte del nostro genoma, solo una circonvoluzione della doppia elica, e cioè circa una ventina di basi azotate. 
Il nuovo modello proposto da uno degli autori dello studio, Sarah Harris, afferma che considerando diverse centinaia di basi azotate, risulta una nuova ricchezza di componenti nella molecola.
Pare infatti che la struttura del DNA, derivante da uno studio pubblicato su Nature Communication, riveli con un dettaglio senza precedenti la struttura dell'acido desossiribonucleico.




Grazie all'uso di avanzate tecniche di miscrospia e a successive simulazioni condotte con supercomputer, i ricercatori del Baylor College of Medicine di Huston e dell'Unicersità di Leeds hanno dimostrato la natura dinamica del DNA. Quindi, questa molecola non sarebbe uno schema rigido a doppia elica, ma bensì tale molecola si attorciglia, si annoda e snoda continuamente assumendo conformazioni simili a un "8" o che ricordano aghi da cucito o racchette. 
Dal punto di vista pratico, la ricerca servirà a mettere a punto farmaci più efficaci e mirati, che sappiano interagire in modo più preciso con la nuova conformazione molecolare scoperta. Per i "non addetti ai lavori" non cambierà molto, in quanto bisogna utilizzare modelli semplificati per rappresentare realtà colpesse come quella del nostro genoma. 
La doppia elica è una semplificazione, ma è funzionale ad avvicinare il concetto, così come il modello atomico planetario proposto da Rutherford è ormai superato, ma viene ancora citato sui libri di testo nella storia dell'atomo.

venerdì 9 ottobre 2015

Vajont: una tragedia annunciata

9 Ottobre 1963: per non dimenticare
"La catastrofe del Vajont"

Il 9 ottobre 1963, in una  sera qualunque, in pochi secondi una frana si stacca dal monte Toc dietro la diga del Vajont e precipita nell'invaso artifciale. Si staccano oltre 250 milioni di metri cubi di roccia che  sollevano un'onda di 50 milioni di metri cubi. Solo la metà scavalcano  la diga e precipitano a valle, distruggendo Longarone e provocando la morte di oltre 2000 persone. I giornali dell'epoca scrivono che la diga ha tenuto come previsto, ma i segnali premonitori non erano di certo mancati. Dal "Corriere della sera" di due giorni dopo si legge: "dal monte Toc era caduta qualche grossa frana nel bacino. Ogni tanto la terra qui a Longarone, tremava, anche quindici giorni fa..."  Crepe e smottamenti venivano segnalati dai geologi, e tra questi Edoardo Semenza, figlio del progettista della diga, al punto che  era sconsigliato di riempire l'invaso o di non far superare all'acqua  un determinato livello, in quanto i rischi sarebbero stati più contenuti. Ovviamente questi avvertimenti sono stati volutamente ignorati tanto che la giornalista Tina Merlin, condusse una campagna di sensibilizzazione circa il pericolo che l'innalzamento della diga avrebbe rappresentato. 
Ma cosa è realmente accaduto? Sul monte Toc esisteva già una paleofrana, ma le perizie condotte dal Professor Dal Piaz avevano "tranquillizzato" sia i progettisti della SADE, sia la commissione ministeriale, anche se quella effettuata dal figlio di Semenza e del geologo austriaco Muller erano discordanti. Anzi, rispetto al progetto originario, il bacino d'invaso era stato innalzato, così da imbibire le rocce che "reggevano il pendio" già instabile dalla paleofrana.


Non mi dilungo sulle questioni prettamente politiche, ma sta di fatto che la sera del 9 ottobre del 1963, dopo una giornata quasi primaverile, ad osservare la diga, resta un geometra, il quale alle 22 circa vede la frana cadere. Come scrive Paolini, ne Il racconto del Vajont, "su in valle,sopra la diga, un silenzio feroce" e in poco tempo tutti assieme i 250 milioni di roccia precipitano nella diga, provocando morte  e spazzando via i paesi di Longarone, Pirago, Rivalta, Villanova e Faè.
2000 morti
Distruzione totale, e una cicatrice a forma di "m" sul monte Toc, assieme alla frana, un boato come una cannonata: erano le rocce che cadevano nell'acqua del lago e scavalcano di almeno 100 metri il coronamento della diga incanalandola verso la valle del Piave.
Longarone è stata investita prima da da un'impressionante spostamento d'aria, poi da una massa d'acqua nebulizzata dall'impatto, infine dall'acqua compatta  che giunge come un muro e spazza via tutto. Lenergia sprigionata è come quella di una  bomba atomica; la valle perde le sue sembianze e solo detriti, morti (alcuni dei quali sono stati rinvenuti a centinaia di Km ed altri mai trovati) e fango, tanto fango.


L'11 ottobre viene nominata una Comissione di inchiesta sulla sciagura del Vajont, per volontà del ministro dei Lavori Pubblici, in accordo con il presidente del Consiglio. La commissione consegnerà la relazione dopo 90 giorni. Il 20 febbraio del '68 il Giudice istruttore M. Fabbri deposita la sentenza del procedimento contro i dirigenti della SADE e, il 20 novembre Mario Pacini si suicida, mentre Dal Piaz era morto di vecchiaia prima della sentenza. Nel '69 si conclude il processo di primo grado e l'accusa chiede 21 anni per tutti gli imputati per disastro colposo di frana e disastro colposo d'inondazione, aggravati dalla previsione dell'evento. Il 26 luglio del 1970 inizia il processo d'appello, con lo stralcio di uno degli imputati gravemente malato. Il tre ottobre dello stesso anno la sentenza riconosce la totale colpevolezza di Biadene e  Sensidoni, riconosciuti colpevoli di frana, inondazione e omicidio; vengono condannati rispettivamente a sei anni (di cui tre condonati) e a quattro anni e mezzo (di cui tre condonati) ; gli altri vengono assolti per insufficienza di prove e uno per non aver commesso il fatto.
Nel marzo del '71 durante il processo di Cassazione Biadene e Sensini vengono riconosciuti colpevoli di un unico disastro: inondazione aggravata dalla previsione dell'evento compresa la frana e gli omicidi. Ma dopopo 15 giorni sarebbero scaduti i 7 anni e mezzo dalla tragedia contestata e tutti i crimini sarebbero caduti in prescrizione.
Viene altresì rigettata dalla Corte d'appello la richiesta del comune di Longarone di rivalersi in solido contro la Montedison, società in cui è confluita la SADE, condannando invece l'ENEL al risarcimento dei danni.

Come riporta la prefazione di M Roubault "Le catastrofi naturali sono prevedibili", Malpasset e Longarone, sono nomi scolpiti per sempre nella memoria e il cimitero ove sono raccolti i duemila morti travolti dall'onda del Vajont è uno spettacolo che non si può dimenticare.

Voglio ringraziare Marcel Roubault e Floriano Calvino (mio docente universitario) per essersi costituiti parte civile durante il processo ed aver effettuato tutti i rilevamenti geologici.



venerdì 2 ottobre 2015

Malattie genetiche



Le malattie genetiche

Lo studio del genoma, ha permesso di capire le cause delle malattie genetiche, cioè quell'insieme di patologie causate da alterazioni del patrimonio genetico. Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie, alcune sono causate da mutazioni dovute a fattori esterni, quali l'inquinamento atmosferico o  esposizione a radiazioni. Queste mutazioni si possono ripercuotere sulla qualità della vita di una cellula e, negli organismi pluricellulari, sull'intero organismo portatore della mutazione.
Le malattie genetiche vengono clasificate in malattie autosomiche dominanti, malattie autosomiche recessive, malattie legate al sesso, malattie mitocondriali e malattie cromosomiche.
  • Malattie autosomiche dominanti: in questo caso la malattia è causata da un singolo allele mutato, mentre l'allele corrispondente è normale. La malattia si manifesta negli eterozigoti con l'allele mutato, sia negli omozigoti con entrambi gli alleli mutati. Un esempio di malattia autosomica dominante è la Corea di Huntington che si manifesta in età matura ed è caratterizzata da movimenti involontari associati a demenza. Questa malattia è dovuta ad un alterazione di un gene presente sul cromosoma 4, il quale contiene le informazioni per la sintesi di una proteina chiamata huntingtina la cui funzione non è ancora nota. Le persone affette, producono una forma anomala di questa proteina, che provoca la degenerazione dei neuroni. I figli di una persona afffetta da tale malattia, hanno il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. Per questa malattia non esistono cure specifiche, nè preventive e non si può prevedere l'età in cui inizierà a manifestarsi. Un'altra malattia autosomica dominante è l'acondroplasia, caratterizzata da una crescita limitata degli arti superiori ed inferiori rispetto al resto del corpo. Se l'individuo è eterozigote si manifesta sotto forma di nanismo, mentre è letale se l'individuo è omozigote. 
  • Malattie autosomiche recessive: si manifestano solo quando l'individuo è omozigote e quindi entrambi gli alleli sono mutati. Gli individui eterozigoti che presentano un allele normale ed uno mutato, vengono definiti "portatori sani". Un esempio può essere la PKU o fenilchetonuria causata da un allele recessivo che rende inattivo l'enzima che catalizza la conversione dell'amminoacido fenilalanina in tirosina. In presenza dell'allele recessivo, la fenilalanina che entra nell'organismo attraverso il cibo, non viene degradata ma si accumula nel corpo e viene convertita in un composto tossico, l'acido fenilpiruvico, il quale attraverso il sangue raggiunge il cervello impedendone il normale sviluppo e provocando ritardo mentale. Per questa malattia non esistono cure, se non l'eliminazione dalla dieta di cibi contenenti fenilalanina fino a crescita completata. Un'altro esempio è rappresentato dalla fibrosi cistica che influenza molteplici funzioni corporee, dalla respirazione, alla funzione digestiva a quella riproduttiva. Essa è causata da mutazioni del gene che codifica per una proteina chiamata CFTR la quale regola la secrezione di cloro, sodio e bicarbonato nei tessuti epiteliali. Tale mutazione provoca la presenza di muco nei bronchi con difficoltà respiratorie, all'ispessimento del succo pancreatico e ad elevati tassi di cloro nel sudore. Altri organi interessati sono il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo. Alcuni individui affetti, presentano precocemente gravi malattie polmonari (con infezioni freququenti), e gastrointestinali, mentre altri individui hanno sintomi modesti che si manifestano solamente durante l'adolescenza o l'età adulta. 
  • Malattie legate al sesso: sono causate dall'alterazione di geni presenti sul cromosoma x (definite anche malattie x-linked recessive) e si manifestano ne maschi (xy), le madri eterozigoti sono in genre portatrici sane. E' molto difficile trovare femmine affette da tali patologie omozigoti per l'allele mutato, infatti nella storia clinica ad esempio non si hanno casi di donne affette da emofilia. Queste malattie si manifestano nel 50% dei figli maschi. Le malattie genetiche legate al cromosoma x alterato sono: emofilia, distrofia di Duchenne e daltonismo. L'emofilia è nota  da tempo e si è scoperto che è su base gnetica solo nel secolo scorso, un esempio classico è   l'albero genealogico della Regina Vittoria, nel quale risultavano discendenti maschi morti in età giovanile. Si è scoperto che questa malattia causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue; in particolare nelle persone affette manca il fattore VIII della coagulazione. I fattori di coagulazione sono proteine presenti nel plasma e nel circolo sanguigno sono inattivi, ma nel momento in cui vi è una ferita, si innesca il processo di coagulazione grazie ad una proteina sensibile all'aria chiamata "fattore tissutale". I fattori di coagulazione diventano attivi, fino ad arrivare alla protrombina che si trasforma in trombina e al fibrinogeno che diventa fibrina e, forma assieme alle piastrine e ai globuli bainchi il "coagulo". Negli emofiliaci la coagulazione si arresta, mancando il fattore VIII. Le prime cure consistevano in trasfusioni che potessero fornire questa proteina, ma negli anni '80 molte persone affette da tale malattia sono state colpite da AIDS fulminante. Grazie alle tecniche del DNA ricombinante, adesso siamo in grrado di produrre attraverso i plasmidi batterici tale proteina e ottenere dei farmaci, che , se non danno una copertura totale, almeno non mettono a rischio la vita dell'individuo e consentono un migliore stile di vita. Un altro esempio di malattia legata al sesso è la distrofia muscolare di Duchenne, in cui nell'individuo affetto, manca una proteina detta distrofina la cui mancanza provoca l'atrofia muscolare. Essa si manifesta in età giovanile e provoca la graduale perdita del tono muscolare con l'impossibilità di camminare e progressivamente si estende a tutta la muscolatura. Il Daltonismo consiste invece nell'impossibilità di distinguere i colori nelle tonalità del verde e del rosso.
  • Malattie mitocondriali: i mitoconfri sono organuli cellulari nel cui interno è presente un proprio DNA circolare e quindi dei geni.  Tutti i mitocondri presenti nelle cellule di un individuo derivano direttamente da quelli trasmessi dalla propria madre, non viene ereditato nessun mitocondrio dal padre. Questo significa che le mutazioni  a livello di geni mitocondriali sono trasmesse solo attraverso la linea materna, ma possono manifestarsi in entrambi i sessi. L'espressione della malattia dipende dal numero di genomi mutati presenti nelle cellule di ciascun organo. Il cuore, i muscoli e il cervello, che necessitano un elevato fabbisogno di evnergia, sono quelli più colpiti dalle malattie mitocondriali. ad esempio alcune forme di epilessia e di demenza sono state associate a un non corretto funzionamento dei mitocondri, così come la sindrome di Kearns-Sayre che comporta un deterioramento della vista, dei muscoli e della funzionalità cardiaca.  
  • Malattie cromosomiche: sono dovute ad anomalie del numero o della struttura dei cromosomi. Rappresentano la patologia genetica più frequente al concepimento e, nonostante la fortissima selezione naturale colpiscono circa l'1% dei neonati. Le anomalie del numero dei cromosomi possono coinvolgerli tutti. Vengono definiti aneuploidi le cellule in cui sono presenti cromosomi in più o im meno rispetto all'assetto normale (23 x 2). Le alterazioni numeriche più frequenti sono trisomie, in questo caso le cellule contengono tre coppie di un cromosoma, o  monosomie che consistono nella mancanza di un cromosoma di una coppia di omologhi .Le trisomie sono dovute ad errori durantte il processo meiotico; un esempio è la non - disgiunzione del cromosoma 21 che porta alla sindrome di Down. Questa patologia è una delle più diffuse e comporta un ritardo mentale. ritardo nello sviluppo, caratteristiche somatiche particolari con mani tozze e più corte, statura inferiore alla media, patologie  cardiache e uno spessore maggiore dell'occipite. L'insorgenza di tale sindrome, è correlata all'età della madre che aumenta sensibilmente oltre i 40 anni. Se invece, la madre "cede" un ovulo senza cromosoma 21, l'individuo  è monosomico ma questa situazione non è compatibile con la vita.  A carico dei cromosomi, possono verificarsi anche altri eventi, quali la traslocazione, in cui un pezzo del cromosoma 21 si trrasferisce su un altro che di solito è quello 14. Siamo di nuovo in presenza di una trisomia che porta alla sindrome di Down ma di tipo più grave. La traslocazione è anche responsabile della leucemia mieloide, un tumore maligno che interessa un particolare tipo di leucociti: i granulociti. Le cellule leucemiche presentano un cromosoma "anomalo" detto "cromosoma Philadelphia" che si forma in seguito ad una traslocazione tra il cromosoma 9 e quello 22 e provoca la fusione di due geni. Tutto ciò gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo della leucemia. Infine la delezione è una mutazione cromosomica in cui un pezzo di cromosoma è perso durante la frammentazione. Questo fenomeno può essere indotto da radiazioni, sostanze chimiche o errori di ricommbinazione durante il crossing-over, o ancora da virus. Le conseguenze dipendono dai tratti coinvolti e, in genere possono essere mascherate. Alcuni cromosomi, possono presentare delle strozzature responsabili di una maggiore fragilità cromosomica, e queste zone sono chiamate siti fragili. Nell'uomo la sindrome dell'x fragile consiste in una tendenza alla rottura di un sito localizzato sul braccio più lungo del cromosoma. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale di grado variabile e non è facilmente diagnosticabile nella prima infanzia in quanto diviene evidente soltanto alla pubertà. Il primo sintomo è rappresentato da ritardo nello sviluppo motorio, nell'apprendimento e nel linguaggio. Queste patologie, di solito si associano ad anomalie comportamaentali tra cui irrequietezza, incapacità di fissare lo sguardo, avversione al contatto fisico e tendenza ad effettuare gesti ripetitivi. Dopo lo sviluppo si evidenziaono tratti somatici comuni tra i quali viso stretto e allungato e orecchie grandi. Un'altra monsomia importante è quella X0, nella nostra specie, l'individuo è femmina e manifesta la sindrome di Turner: i soggetti affetti sono sterili e non manifestano difetti significativi fino alla pubertà (prima possono manifestare ritardo mentale, problemi alla vista e cardiaci), quando compaiono problemi legati alla mancata crescita. Nei maschi invece si manifesta la sindrome di Klinefelter, caratterizzata da un assetto cromosomico XXY; colpisce un maschio su mille nati e gli individui hanno intelligenza inferiore ala media, arti superiori ed inferiori più lunghi e problemi di sterilità. 



domenica 27 settembre 2015

Eclissi di "superluna'


Questa sera, se il cielo sarà sereno, assisteremo ad un evento abbastanza raro, l' ultima volta si è verificato nel 1984 e la prossima volta si verificherà nel 2033. 
Di cosa si tratta? Di un'eclissi totale di Luna, anche chiamato eclissi di sangue, in quanto la Luna assumerà un colore rossastro.



Nelle eclissi di Luna, la Terra si interpone tra la Luna ed il Sole, impedendo ai raggi solari di raggiungere e rendere visibile la Luna. Esse si verificano quando la Luna si trova in plenilunio ed esattamente su un nodo, e in perigeo, cioè alla minima distanza dal nostro pianeta.


Per capire come avviene un'eclissi, e' importante ricordare che la Luna e la Terra sono sempre illuminate nell'emisfero rivolto verso il Sole. I due corpi quindi, proiettano in direzione opposta al Sole un cono d'ombra ( cioè una zona in cui la luce del Sole non penetra), che si chiude a una certa distanza è un cono di penombra ( cioè una zona in cui l'oscuramento non è totale), che si apre allontanandosi dal capo celeste. Le dimensioni del cono d'ombra terrestre sono superiori al diametro lunare, quindi la Luna impiega un tempo abbastanza lungo per attraversarlo, infatti le eclissi lunari possono durare anche cento minuti.
L'eclissi odierna sarà visibile oltre che in Italia e in Europa, anche in Medio Oriente,  Africa e parte del Nord e Sudamerica.
Questa notte la Luna entrerà nella zona di penombra alle 2:12; il massimo dell'eclissi e' atteso dalle 4:50 circa fino alle 5:20 (oscuramento totale) con la
Luna ormai bassa all'orizzonte e, si concluderà alle 7:20 del mattino. 
La Luna in fase di eclissi diventa via via meno luminosa assumendo un colore tendente al rosso-marrone in quanto la Terra farà da barriera al alcune frequenze dello spettro elettromagnetico "lasciandone passare" solo la radiazione infrarossa. 



Buona visione a tutti.... Ma ricordate di mettere la sveglia!!! 

Immagini da web